Síndrome de Cornélia de Lange

Abstract

A Síndrome de Cornélia de Lange (SCDL) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento que tem com principal característica um fenótipo fácil distinto, anormalidades nas extremidades superiores e inferiores, e retardo de crescimento e psicomotora. A estimativa é variável oscilando entre 1.62000 -1.45000 nascimentos. As causas patológicas da síndrome não são claras, aparentemente estão interligados a genética de cromossomos. Estudos clínicos apontam a três fenótipos distinguidos entre: grave, moderado e leve. O gene esta mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante na síndrome. Grande parte das crianças que nascem com a SCDL tem refluxo gastroesofágico, que pode causar distúrbios comportamentais e em casos mais graves podem requerer cirurgia. O retardo mental varia em grau, sendo também mais importantes em pacientes com mutação da proteína NIPBL.